大,查了血发现氨基酸异常。
小儿遗传代谢疾病科主任过去会诊给查了血氨跟尿液串联质谱,确诊是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,儿科给补充了氨基酸。孩子熬过了一夜,情况就逐渐好转起来。
当时小家伙是缓解了出院的,但余秋却难以放松。因为后面那条路究竟有多艰难,外人恐怕很难想象。
余秋也不知道那个贫困的打工家庭究竟能够支撑多久。毕竟这种病发病年龄越小,预后越差,大人需要花费的时间、精力与金钱投入也越多。
比起那小小的孩童跟她早夭的哥哥,张婷婷无疑是幸运的。因为她已经是大人,通过饮食控制以及药物治疗可以缓解症状,实在不行的情况下,还可以考虑肝移植。相形之下,病情预后良好。
不过她生孩子之前必须得进行遗传咨询,孕期产乳期哺乳期都要注意肝功能跟血氨情况变化。
张婷婷的母亲艰难地消化着余秋交代的每一件事。等到余秋问她理解了没有的时候,她突然间又痛哭流涕。
原来是她害了小儿子,小儿子的病是从娘胎里头带出来的。他来这一遭人世,白白受了好多罪。
张先生在旁边安慰妻子,同样心情沉重。
余秋出