存在变异性。
马教授虽然没有搞明白她为什么突然间要求查血氨，但还是相当配合地招呼护士过来抽血。
这一回，他们终于得到了阳性结果，张婷婷血氨明显升高。
余秋喘了口出气，感觉自己有机会活过来了。
她立刻下了第二道医嘱：“继续查小便，请查尿液气相色谱，重点检测乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸这4个标志物。算了，能查的都查一下。尽可能不要有漏网之鱼。”
旁边有位年轻医生茫然：“为什么要查这些？”
余秋不敢肯定：“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍，她体内缺乏一种酶。昨天晚上她吃了羊排与虾仁，摄入蛋白质偏高，可能正是因为这样，才导致她尿素循环障碍。”
这一回实验室的反应也不慢，不知道是不是催了加急，报告很快就返回来了。
婷婷的尿液当中果然查出了4个标记物异常。虽然现在没有办法做基因检测，但结合临床表现病史以及实验室检查结果，现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。这种酶缺乏的时