63年，guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。
ch 的筛查， dussault于1693年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素 （t4），1975年lrie和naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素（tsh）进行ch的筛查，此后，ch的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了pku筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%，同时，率先进行了ch的非放射性筛查法——tsh的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出ch病例400例。
我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现pku患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了pku和ch常规筛查。1694年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国