病人:郑小杰
年龄:8岁
病历:左侧肾动脉闭塞,左肾萎缩明显,异常基因突变(nf1基因)。
看完以上的诊断之后,阮彬心中惊叹,果然有问题,而且问题很大!
肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压,极为罕见,国内外文献均未见报道!
最重要的是,阮彬觉得是这个异常基因突变(nf1基因)引起的肾动脉完全闭塞性,导致引起高血压!nf1基因突变是神经纤维瘤病i型特异性改变,为常染色体显性遗传性疾病,该病在家族中具有明显的遗传特征,大多表现为皮肤牛奶咖啡斑,高血压,肾动脉狭窄,腋窝雀斑,学习障碍,身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压。
“基因遗传类的疾病?”阮彬心中有些沉重。基因遗传疾病也是目前人类面临巨大的难题。
防无可防!
很多遗传病都无法医治!
遗传学,是一个超级难题!
“医生,我儿子到底是什么问题啊?”这对中年夫妇焦急起来。他们看医生的脸色,有点凝重的感觉啊。
“先做个检查吧,嗯,就先做一个ct血管成像及dsa血管造